[速览]【其他遗传综合征】

多为常染色体隐性遗传病，是一种单基因遗传性胰岛素不敏感，其特点是四肢、躯干和臀部的皮下脂肪萎缩，但又伴有中枢性肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、血脂异常和高血压。本综合征应与其他类型的新生儿/儿童糖尿病综合征性鉴别，如经典的1型糖尿病、非综合征性糖尿病（ non-syndromic diabetes ） ，后者的病因有KCNJ11突变、 ABCC8突变、胰岛素基因突变、 、葡萄糖激酶（ glucokinase gene 。GCK ）突变、 PDX1突变、 PTF1A突变、 GLIS3突变和FOXP3突变等。 ......