视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)是婴幼儿时期最常见的原发性眼内恶性肿瘤,发病率约为1 ∶ 15 000~1 ∶ 20 000,无种族、地域及性别的差异。双侧或家族性RB可以合并颅内松果体母细胞瘤或其他蝶鞍旁肿瘤而形成三侧性RB。视网膜母细胞自发退行性变的发生率为1.1%~1.8%,较其他恶性肿瘤发生率高。生殖细胞型RB的Rb基因缺失或失活发生于胚胎发生的第一次有丝分裂,或由患者父母遗传而来,为常染色体显性遗传。遗传型患者比非遗传型患者更易发生恶性肿瘤。 ......