[速览]二、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症

肉碱是一种亲水的天然物质，大多数通过饮食中的肉类和乳制品获得。细胞利用其来转运疏水性脂肪酸。肉碱的穿梭机制由三种酶（肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ、肉碱-酰基肉碱移位酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ）组成，利用肉碱促使疏水长链脂肪酸从细胞液进入到线粒体基质中，进行β-氧化产生能量。患有这种疾病的患者酶发生缺陷，阻止长链脂肪酸转运进入线粒体进行分解。CPT Ⅰ的缺乏导致贮存在机体内的来自食物和脂肪的脂肪酸不能转运到线粒体内正常分解和加工，因此长链脂肪酸在组织内蓄积过量，破坏肝脏、心脏和大脑。避免长链脂肪酸摄入，给予中链甘油三酸酯 ......