[诊断]三、苯丙酮尿症个体化检测

超过98%的患儿因苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变，无法将苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）转化为酪氨酸（tyrosine，Tyr），致苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷使苯丙氨酸在肝脏中代谢紊乱。表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症，此类型PKU为经典型PKU。另外，非PKU性的高苯丙氨酸血症（non-PKU hyperphenylalaninemia）是由于新生儿或幼儿在高苯丙氨酸摄食情况下，导致血中苯丙氨酸含量增高，但尿中无苯丙酮酸或偶有少量排出 ......