[病因学]二、p53 基因

P53基因全长约20kb，定位于人类染色体17p13.1，由11个外显子组成，编码393个氨基酸组成的53kD的核内磷酸化蛋白，具有蛋白质-DNA和蛋白质-蛋白质结合的功能。P53基因分为野生型和突变型两种，其产物也有野生型和突变型。P53基因的缺失或突变已被证实是许多肿瘤发生的原因之一。P53基因的突变形式可表现为点突变、缺失突变、插入突变、移码突变、基因重排等。当一个p53基因等位基因发生点突变时，另一个等位基因便存在缺失的倾向，这种两个等位基因都失活的现象在结肠癌、乳腺癌中发生频率较高。另外在肝癌、 ......