[概述]二、受体缺陷

胰岛素受体为包含有2个α亚单位及2个β亚单位的异四聚体（heterotetramer，2β。每一亚单位均有特异功能区，例如α亚单位上具有胰岛素结合区域，而β亚单位上具有胰岛素刺激的蛋白质酪氨酸（Tyr）激酶区。亚单位位于细胞膜外,其N端（1～3外显子）为配体识别及高亲和结合部位，其C端在配体识别及结合方面亦有作用，并且可通过与β亚单位共价结合将配基结合信号转至β亚单位，激活β亚单位的Tyr激酶。8 ﹒胰岛素受体基因突变与常见型2型糖尿病尽管在多种胰岛素抵抗综合征（详后）患者中发现了多种胰岛素受体基因突变， ......