[速览]一、先天肌管性肌病

先天肌管性肌病（myotubularmyopathy）又名先天性中位核肌病（congenital centronuclear myopathy）。本病首先由Spiro等人于1960年报告，其遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性及性连遗传三种，尚有散发病例报告。多数患儿为常染色体隐性遗传。患儿生后表现软婴儿，伴呼吸困难、哭声弱小、吸吮力弱。患儿可表现肌病面容、长脸、高腭弓、舌体薄无震颤。四肢肌张力低，肢体近端肌力重于远端。本病不伴心肌病、中枢神经系统及其它系统异常。确诊依靠超微结构的特异表现，肌活检可见50 ......