[治疗]四、Rett 综合征

由Rett首先报道，是一种主要见于女童的神经变性疾病，以运动技能和智力进行性衰退为特征。多数预后不良。还缺乏有关患病率的可靠流行学资料。随后已经获得的手部运动技能逐渐丧失，出现刻板的扭动，如“洗手”或“搓手”样动作。神经系统的症状和体征较为突出，如癫痫、共济失调、肌张力异常、脊柱侧凸或后凸，生长发育延迟，半数患者到青少年以后因脊髓萎缩而出现严重的运动不能。CCMD‐2‐R诊断标准：通常其病于出生后7～24个月.肢体运动障碍(共济失调或运用不能).排除先天性代谢障碍、糖原累积症、神经系统变性疾病和儿童孤独症 ......