[速览]三、Ⅱ型糖原贮积病

型糖原贮积病(GSD‐Ⅱ)又称Pompe病,是溶酶体α‐1，4葡萄糖苷酶（酸性麦芽糖酶）缺陷所致常染色体隐性遗传性疾病。婴儿型以心肌病、肌张力减退和无力为特点，并常伴有舌肥大和肝大，糖原广泛沉积于中枢神经系统和肌肉而出现全身进行性无力，并可累及延髓肌群。青少年型和成人型主要影响骨骼肌，颅内病变局限于脑血管，可能出现广泛动脉病和梭状动脉瘤，特别是累及基底动脉。肌肉组织或白细胞酶测定可确定诊断。饮食控制无效，酶替代治疗可能有效。 ......