[速览]一、糖原合成酶缺陷（O 型糖原贮积病）

O型糖原贮积病发病少，因肝内糖原合成酶活性缺乏引起肝糖原含量的显著下降。葡萄糖因饮食碳水化合物不能以糖原形式贮存而优先转化为乳糖，乳糖再通过糖异生转化为葡萄糖。特殊的代谢紊乱引起典型的交替性的空腹低血糖和高团体血症（空腹夜间禁食的情况下出现晨起低血糖，在进食后迅速消失），以及白天间歇性进食后出现高血糖和高乳酸血症。治疗目的在于预防夜间低血糖和酮症，白天高血糖和高乳酸血症。空腹低血糖可通过夜间进食未烹煮的玉米淀粉、白天多次进食（如每4小时1次）得以控制。饮食中蛋白含量应较高以提供糖异生的底物，而碳水化合物含 ......