[诊断]第八节 基因诊断

基因诊断是采用各种DNA分析技术，对先证者及家系成员的遗传物质DNA和（或）其转录产物mRNA进行测定，分析基因结构或转录水平及翻译水平的变化，检出致病基因，明确基因突变的位置及类型或与基因紧密连锁的多态性标记，对患者神经遗传病作出诊断。同时家系中致病基因携带者的检出，利于开展遗传病症状前诊断工作，及时的产前诊断及正确的遗传咨询能有效预防遗传病发生。Southern印迹杂交:最经典和应用广泛的基因诊断方法。此过程不断循环重复，目的基因或DNA片段不断扩增，最后再结合其他技术进行基因诊断。检测方法有RT‐P ......