[发病机制]三、Timothy综合征的发病机制及治疗

至今国际上已命名了7型长QT综合征，其遗传基因已明确。Timothy综合征应该排名第8型长QT综合征，即LQT 8。体外表达Ca V 1.2基因G 406 R突变不仅改变了L -型钙通道电压依赖性失活动力学，使半失活电压（V 1／。这样的电生理学结果将导致L -型钙通道“功能增强”，动作电位平台期内向电流增加，QT间期延长。这样的发病机制与钠通道功能增强所致的LQT。这可能是Timothy综合征表现为多系统疾病的原因所在。尽管尼索地平半数抑制浓度（阻断50%钙电流的药物浓度）在G 406 R钙通道要比野生 ......