[诊断]【诊断与鉴别诊断】

在临床上，婴儿或儿童患者伴有下列情况者，要想到AHC可能：①皮肤色素沉着。青春期无性腺发育.婴儿或儿童期的原发性肾上腺皮质功能不全.性腺功能低下,或相反，有睾丸发育和骨龄提前。其他类固醇合成酶障碍在婴幼儿期也可致严重肾上腺皮质功能不全，如先天性肾上腺脂质发育不良症（类固醇合成快速调节蛋白基因突变所致）、3 β‐羟类固醇脱氢酶缺陷症或FTZF1的基因突变。如母亲为携带者，生育的男孩的患病概率为1 ∶ 1，因此男婴需在分娩前或出生后接受DAX1基因突变筛查。 ......