[速览]【高脯氨酸血症和高羟基脯氨酸血症】

胶原蛋白含有高浓度的脯氨酸和羟基脯氨酸（ proline and hydroxyproline ） 。正常情况下除了在婴儿早期，这2种氨基酸在尿中没有游离形式。被束缚的”羟基脯氨酸(2肽和3肽含有羟基脯氨酸)的排出反映了胶原蛋白的更新,且患有胶原蛋白更新加速的疾病时排出增多，例如佝偻病或甲状旁腺功能亢进。型高脯氨酸血症是由于脯氨酸氧化酶(脱氢酶)缺陷所致,型高脯氨酸血症是由于△′-吡咯啉-5-羧酸脱氢酶酶缺陷引起。羟基脯氨酸和甘氨酸在尿中排出量均异常，是因为大量的脯氨酸尿中排出量均异常，大量的脯氨酸尿造成 ......