目前已经确定的生殖泌尿系统遗传病已达90多种,两性畸形、遗传性多囊肾、遗传性无精子症等是较为常见的生殖泌尿系统疾病,随着分子生物学技术不断渗透到临床疾病的检验诊断领域,生殖泌尿系统疾病在原有临床诊断和实验室诊断基础上,发现了一些疾病相关基因。并发展了对相关疾病的分子生物学检验诊断技术。本章着重介绍几种常见生殖泌尿系统遗传病的临床与检验诊断方法。真两性畸形患儿临床上往往需要通过详细的病史、体格检查、生化检验、染色体核型分析,有时需借助影像学甚至性腺活检,才能明确诊断。6 .性腺组织学检查组织学检查发现兼有卵 ......