[辅助检查]二、Rett综合征

Rett综合征（Rett syndrome）是一种先天遗传性疾病，可能与X染色体的非随机失活有关，男性胚胎致死，女孩存活，因此临床病例多数为女孩。病变主要影响中枢神经系统，病理改变为脑萎缩，神经元变小，树突数目减少，突触形成不良等。临床6～18个月起病，呈进行性智力运动倒退，孤独症样行为，手的刻板动作和失用及共济失调、癫痫发作。但Rett综合征的很多非癫痫性行为，如屏气、过度通气、手的刻板动作、凝视无动、不适当的哭或笑及各种异常运动（包括肌张力不全、震颤、跌倒等），常被怀疑为癫痫发作。因此在决定是否使用抗 ......