[速览]六、先天性卵巢发育不全综合征

先天性卵巢发育不全症又称Turner综合征（Turner syndrome），由Turner在1938年首先报道，1959年Ford等证实是由于少了一条X染色体所致。根据新生女婴口腔黏膜X染色质的检查，本病的发生率约为0.04%，但在自发流产儿中发生率为7.5%，表明Turner综合征胚胎多数在胎儿期流产或死亡。对已确诊的病例可用雌激素进行替代疗法，可有效地增加患者身高和改善患者第二性征发育，一般从13～15岁开始口服，过早应用会使骨髓闭合太早。近年来，已证实基因重组的人生长激素可使患儿身高明显增加。 ......