[病理学]第五节 Cowden综合征

Cowden综合征（cowden syndrome，CS）是一种由PTEN基因胚系突变引起的一种少见的常染色体显性遗传病，由Lioyd和Dennis于1963年首先报道，其特征是这些胃肠道息肉形成多发性错构瘤，病变可发生在3个胚层的组织和器官。合并Cowden综合征的经典错构瘤是毛鞘瘤。患病的家族成员具有发展成四肢角化病、口腔黏膜乳头状瘤、乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的高度危险。可据此确定诊断的标准:黏膜上皮病变(包括毛鞘瘤、面部丘疹、四肢角化病、口腔黏膜乳头状瘤、黏膜病变).一些作者认为肉瘤、淋巴瘤、白血病 ......