[辅助检查]三、同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症（homocystinuria，HCU）是蛋氨酸循环中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病，是一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的少见的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力发育落后、晶体异位和指趾过长。按发病机制不同，同型胱氨酸尿症可以分为由于胱硫醚β合成酶缺乏引起和叶酸代谢异常引起的两类。但所有患者均无晶体脱位、骨骼和血管系统异常。临床表现变化多端，有的患者智能低下，有的呈精神分裂症和神经系统症状，有的表现为近端肌无力，深腱反射亢进，共济失调，呼吸困难，昏迷。血和尿内同型胱氨酸浓度增高，胱 ......