[速览]一、范可尼综合征

可独立存在，亦可与其他全身性遗传性疾病同时存在，如胱氨酸病、糖原贮积症、肝豆状核变性、Lowe综合征等。这是一种近端小管多种转运系统缺陷引起的疾病，多种转运系统缺陷可能由有关的酶出现缺陷而发生。原发性者发生在儿童，大多为胱氨酸病，胱氨酸沉着于许多内脏，对细胞有毒害作用，损坏小管细胞。继发性者,其根底疾病可为：重金属中毒性肾脏病（如汞、铅、铀等）、肾髓质囊性病、异常蛋白血症、多发性骨髓瘤肾损害等。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病，包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。原发性者病理变 ......