[速览]二、亨廷顿病

亨廷顿病（Huntington disease，HD）也称亨廷顿舞蹈病（Huntington chorea）、遗传性舞蹈病（heredi‐tary chorea）或慢性进行性舞蹈病（chronic progressive chorea）等，Waters。本病是常染色体显性遗传病，表现基底核及大脑皮质变性。主要症状为舞蹈样动作与进行性认知障碍。随着磁共振波谱的应用，发现症状性亨廷顿病患者基底核区和丘脑N‐乙酰天冬氨酸（NAA）缺失，因神经元富含此种氨基酸，其代谢变化可反映线粒体功能。应告知患者避免生育，预防 ......