PK活性在骨骼肌细胞内也大量地存在,因此在骨骼肌损伤、疾病时也会释放入血,导致血中PK活性呈不同程度地升高。该病是常染色体隐性遗传性疾病,典型病例多在婴儿期发病,临床表现的症状严重程度不同,几乎都有程度不同的黄疸、轻度或中度脾大,阵发性黑尿,胆结石等。PK‐K主要存在于胚胎期,随着发育逐渐为组织特异性同工酶所代替,但肿瘤组织出现K型同工酶,其含量与恶性程度呈正相关,K型同工酶受丙氨酸高度抑制,而M型不受其抑制,采用丙氨酸抑制PK活性试剂对确定正常脑组织和脑肿瘤的PK活性。原发性肝癌患者PK活性升高不显著, ......