[速览]五、退行性共济失调

退行性共济失调的共同特征是，由于所涉及的蛋白作为分子伴侣在蛋白折叠中起作用，包括以下两种疾病：Charlevoix‐Saguenay痉挛性共济失调。SACS表现为幼儿运动发育迟缓、频繁摔倒和步态不稳，常被误诊为脑性瘫痪，疾病进展缓慢，20岁前出现步态共济失调、构音障碍和痉挛性截瘫，之后出现下肢周围神经病，锥体束征可能被周围神经病所掩盖，但病理征在疾病后期持续存在。MSS是一种累及多个系统的疾病，表现为先天或早发的白内障、发育延迟、小脑共济失调和轻到中度精神发育迟滞。脑MRI常显示小脑萎缩或发育不良，其他不 ......