[诊断]（一）临床方面

线粒体病的诊断首先需要详细的询问病史和查体，尤其是家族史的询问更应慎重，因为有时即使在同一家族中，临床表现可以有很大不同。例如在MELAS家系中，有的患者仅表现为糖尿病，有的患者则以失聪为主要表现，在同一个家系中极少出现具有相同症状的患者，所以如果不进行详尽的病史询问以及全面严格的查体，很容易造成该疾病多数为散发病例的假象。及安静状态下、活动中和恢复期的肌肉中的磷酸肌酸／无机磷比值，线粒体功能异常的患者在安静状态下，此比值低于正常人，活动时明显降低，在恢复期缓慢回到基线水平。 ......