患儿多为白人男孩,足月产,围产期正常,出生体重正常,双眼底改变对称性,无家族史。患儿无早产史,多单眼发病,眼底无ROP的血管改变,晶状体后残存的原始玻璃体增生呈灰白色。家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR):眼底改变与ROP类似,较难鉴别。该病为常染色体显性遗传,有家族史,病变呈慢性过程,无早产、吸氧史。色素失禁综合征:为X染色体连锁显性遗传病,男性患儿不能存活,存活者均为女性。该病还有皮疹、牙齿发育异常及神经系统异常,如癫痫、智力发育延迟、痉挛性瘫痪。但患儿多无早产,有家族史,超声波及CT检查见钙化灶 ......