[速览]（三）Prader‐Willi综合征和Angelman综合征

由于发现基因组印记现象使我们认识了一类新的与印记基因异常有关的遗传疾病。Prader‐Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）是最具代表性的二个疾病。虽然，二个综合征临床表现完全不同，但是，它们有约2／3的病例与染色体15q11‐q13的部分缺失有关，下面图示（彩图。AS染色体15q11‐q13缺失源于母亲，占65%～70%，该区父源的单亲二体约5%，母源的UBE3A／E6‐AP基因突变约10%，另有5%存在源于配子表观遗传学机制的印记缺陷：既无缺失，也非单亲二体，但有异常甲基化。色素减 ......