[速览]第三节　脂肪酸氧化代谢病

脂肪酸线粒体β氧化是能量产生的基础途径。当长期饥饿、胃肠道疾病导致禁食或食物摄入减少及发热性疾病使能量消耗增加时，机体从以碳水化合物转为以脂肪为主要能源，此时脂肪酸氧化是重要的能量产生途径。脂肪酸也是骨骼肌运动的重要能量、心肌运动首选的替代能量来源。脂肪酸氧化反应的酶发生遗传缺陷，就导致脂肪酸氧化代谢病发生，该类疾病属常染色体隐性遗传。当编码此酶的两个等位基因均发生突变时，相应中链酰基辅酶A脱氢酶合成减少或完全缺乏，或酶活性降低，中链脂肪酸β氧化反应的第一步被阻滞，在饥饿状态时，机体不能通过脂肪酸氧化供能 ......