[概述]（一）全身型肉碱缺乏症（systemic carnitine deficiency，SCD，OMIM 212140）

另外由于肾消耗肉碱，导致血肉碱水平下降，肝脏通过被动扩散所摄取的肉碱也减少，生酮作用受损，以致能量代谢发生障碍、血中脂肪类物质增多、脂化而生成甘油三酯的过程增强，而且糖类的氧化代偿性增多，血中乳酸和丙酮酸也增高而出现酸中毒。后者在发作时，可出现嗜睡、呕吐、抽搐、谵妄或精神错乱，并伴有肝肿大、低血糖、酸中毒等。通常口服或肌肉注射肉碱或乙酰肉碱（每日400～800mg），同时可辅用肾上腺皮质激素（泼尼松每日口服10～20mg）。有些病例对肉碱治疗不敏感，虽然使用了长期的肉碱制剂，但疗效并不理想，肝脏中的肉碱也 ......