[速览]附遗传性肾小管疾病

遗传性肾小管疾病种类繁多，临床表现复杂。故本节重点描述肾小管对主要电解质代谢有关的遗传性疾病，因其治疗以对症为主，故以下主要对于遗传特点及较特殊的临床表现按病变部位进行重点描述。3）诊断：应根据患者的临床表现，对于新生儿采用筛选或半定量法测定尿中游离氨基酸的含量，以确定是否存在氨基酸尿，测定氨基酸清除率（CAA）来确定氨基酸尿的性质，高清除率者提示肾性氨基酸尿。根据典型临床表现、实验室检查及家族史一般可以确诊。 ......