[发病机制]第二节　遗传代谢病的发病机制

体内新陈代谢是在基因和环境的作用下，机体有序和不断对代谢物进行调控的结果，各种代谢物处于动态的平衡，维持在一定的范围内。遗传代谢病由于基因突变导致蛋白功能下降，酶蛋白催化功能和转运功能受到影响，导致一系列的代谢改变。遗传代谢病代谢缺陷引起的病理生理改变的主要发病机制见示意图1 - 1 ，主要与以下机制有关：图1 - 1遗传代谢病的发病机制。戈谢病在细胞中蓄积的葡糖脑苷脂不能被降解而在肝、脾、骨骼、骨髓、肺和脑组织的单核-巨噬细胞溶酶体中累积，形成典型的戈谢细胞，导致机体多器官受损。 ......