[临床表现]【临床表现】

根据临床症状出现时间、进程， BCKAD酶活性、对蛋白的耐受性及对维生素B1的反应性，将枫糖尿病分为经典型、轻型、间歇型、硫胺有效型及脂酰氨脱氢酶缺乏型五型。患儿多于生后4 ~ 7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状，出生12 ~ 24小时尿液或汗液有特殊气味（枫糖浆味） ，若不及时治疗多数患儿在生后数天死于严重的代谢紊乱。临床表现与轻型类似，酶活性为正常的2% ~ 40% ，除智能发育轻度落后外，无明显神经系统症状。其他非中枢神经系统症状有：贫血、 ......