基因和基因组变异是多种人类遗传性疾病的根本病因,揭示基因和基因组一级结构变化在医学研究中具有重要意义。研究显示,除了人类早已认识到的遗传性疾病受基因控制以外,肿瘤、肥胖、高血压、冠心病、糖尿病、痴呆、精神分裂症、暴力倾向、酒瘾等疾病或行为也都与基因有关。重大疾病及其相关基因的研究一直是医学研究的重点之一,大批癌基因和抑癌基因的发现为肿瘤的诊断和治疗提供了有效靶点。比较基因组学是在全基因组序列测定完成的基础上发展起来的,实际上就是通过基因组序列的比较,发现新基因或基因新功能的过程。 ......