[速览]（四）BRCA1突变相关的遗传不稳定性

与BRCA1直接或间接作用的分子有多种，诸如：肿瘤抑制物、瘤基因、DNA损伤修复蛋白、细胞周期调控物、转录激活物和抑制物。与之相应的是BRCA1功能丧失突变产生的多种表型，包括生长延迟、凋亡增加、DNA损伤修复缺陷、异常染色体复制、G 2／M检查点缺陷、纺锤体检查点损害及染色体损伤和非整倍体。BRCA1突变并不直接导致肿瘤形成，而是引起遗传不稳定性乃至使细胞承受恶性转化的高危险性。Brcal缺失细胞也呈现DNA损伤修复障碍、中心体扩增和所有主要细胞周期检查点异常。具有BRCA1和BRCA2基因胚系突变患者 ......