[病因学]（四）先心病的分子遗传学分析方法

表67‐3 88例圆锥动脉总干异常面容综合征（CTAFS）和10例DiGeorge综合征（DGS）22q11 ﹒ 2缺失。对易感基因的定位和遗传分析是当前的研究热点，目前认为在遗传分析方法中关联分析比连锁分析对先心病的定位研究更有效，特别是动物模型的建立将更有意义。总之，先心病分子遗传学研究，主要包括：利用基因图和基因扩增直接或间接认定致病基因突变的性质。对致病基因定位以及进一步的序列分析。 ......