血液与尿液一样,其生化成分是机体代谢状态的表现,尤其是代谢性疾病,其异常可以在血液(血浆)中表现出一些异常指标。应在尿液检测的基础上有计划、有目的地选择必要的血液生化检测项目。在神经管缺陷的胎儿羊水中甲胎球蛋白(AGP)升高,Down综合征胎儿羊水中甲胎球蛋白降低,测定羊水中甲胎球蛋白可产前诊断这类缺陷。地中海贫血是我国南方常见的溶血性贫血病,分α、β地中海贫血两大类,测定血液学指标,如血红蛋白定量、MCV、MCH、血红蛋白电泳、肽链电泳、血红蛋白稳定性试验、Heinz小体分析、胎儿血红蛋白测定、HbA2 ......