该病检验指标主要是血清铁、铁蛋白、转铁蛋白异常,以及肝功能试验异常。临床应用评价:血色病患者血清铁增高达36μmol/L以上,平均约45 μ mol/L,血清铁的测定有助于血色病的诊断及疗效观察。患者早期贮存铁增多不显著,血清铁含量已增加,故转铁蛋白饱和度可大于70%,这是诊断的可靠依据。血清铁测定、转铁蛋白及铁蛋白的测定是血色病的主要筛选实验,肝铁浓度检测是血色病诊断的“金标准”。近年来,细胞遗传学检测技术在血色病的诊断及筛选应用越来越多,对遗传性的血色病的诊断及筛选、产前诊断有重要的意义。 ......