[诊断]第六节 诊断和鉴别诊断

根据下丘脑错构瘤特有的临床表现及神经影像学特征可作出正确诊断而并不需要病理学证实。当小儿出现性早熟、痴笑样癫，MRI或CT显示脚间池占位性病变，基底位于垂体柄上，注药无强化，应当诊断为下丘脑错构瘤。这些病变的特点为下丘脑区相对常见，临床上缺乏痴笑样癫、性早熟等表现，除肿物信号异常或密度与脑组织多有区别，最重要的是病变有进行性增大的趋势。本组3例分别用MRI随诊8年、8年及5年，错构瘤形态和体积无任何变化，说明下丘脑错构瘤不是真正意义上的“肿瘤”。 ......