一、MTHFR基因多态性与同型半胱氨酸代谢

1 ﹒ MTHFR基因多态性1994年，Goyette等首先用逆转录PCR的方法分离出人类MTHFR的cDNA。MTHFR基因C677T是最常见的突变，第677位核苷酸，胞嘧啶（C）被胸腺嘧啶（T）所取代，氨基酸发生错译，缬氨酸代替丙氨酸，导致不耐热MTHFR活性下降，引起血同型半胱氨酸水平升高［ 1 ］。研究发现TT型突变对酶的活性影响最大，而酶活性越低则血同型半胱氨酸水平越高。MTHFR基因除C677T突变影响酶的活性，A1298C突变亦可影响酶的活性使Hcy水平轻～中度升高［ 5 ］，此外还有多个少 ......