[预防、预后]二、胱氨酸结石的预防

胱氨酸结石在美国占所有泌尿系统结石的1%，且仅发生于胱氨酸尿症的患者。胱氨酸尿症为常染色体隐性遗传，发病者胱氨酸在小肠和肾脏的经上皮的转运缺陷，导致小肠和肾脏近曲小管胱氨酸重吸收降低，导致尿液中胱氨酸大量排泄。在美国，杂合子胱氨酸尿症在人群的发生率为1／200～1／20，纯合子胱氨酸尿症在人群的发生率为1／20000。2 ﹒水化和碱剂由于胱氨酸尿症患者每日自尿液排出超过1g胱氨酸，而在生理情况下，胱氨酸在尿液内的溶解度为300mg／L，因此除非使尿液p H值达到7.5，否则每天至少要饮用4L水以防止胱氨酸 ......