[文献资料]四、遗传咨询时应注意的问题

1 .准确的疾病诊断是遗传咨询的基础，确定遗传方式时应注意遗传异质性的问题。具有某一相同的遗传症状或性状，在不同家系中是由不同基因型引起的，这种症状（或性状）相同而基因型不同的现象称为“遗传异质性” ，可分为等位基因异质性及基因座异质性。由于遗传基础不同，故具有遗传异质性的遗传病，在遗传方式、发病年龄、病程进展、严重程度、预后及发病或复发风险等都可能不同，进行遗传咨询时必须一一查清，只有确定致病基因以及突变部位，才能较准确地推算出发病或再发风险，作出正确的婚育优生指导。先证者配偶也携带PAH纯合或复合杂合 ......