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[速览]109. 先天性小眼球

先天性小眼球是眼科最常见的先天畸形之一,致盲率高,多为双眼发病,常合并眼部其他畸形,我国的群体发病率约1 /万,多为散发,小部分呈家族遗传,遗传方式有常染色体隐性遗传,常染色体显性遗传以及X连锁隐性遗传,其中以常染色体隐性遗传多见。对不能确定遗传方式的小眼球散发病例,可能是环境因素所致,但也不能排除常染色体显性遗传的基因突变的第一代,如要再次生育,要做好孕前及孕期保健,避免接触有害的环境因子。常染色体显性及隐性遗传的小眼球畸形,再发风险分别为50%和25%,如无可靠的产前诊断方法,不宜再生育。 ......

——《孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版》
书名:《孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版》
栏目:孕前优生健康检查风险评估指导手册:2014版 > 第四部分 病史询问风险评估 > 第十四章 疾 病 史 > 二、常见疾病的遗传咨询
作者:全国妇幼健康研究会
参编:陈立,江帆,张世琨,许梅林,王巧梅
页码:89
版本:1
出版社:人民卫生出版社
出版时间:2014-05-01
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