[诊断]【诊断要点】

HLD是体内铜代谢异常所致之疾患，发病年龄多见于7～12岁。但由于个体差异，使铜元素主要沉积的器官有所不同，从而表现出不同的症状。早期临床表现复杂，儿童尤不典型，年龄较小者，首发症状以肝脏和骨骼表现为多见，年龄较大、病程较长者，可有典型的神经系统症状，而以肾脏改变为首发症状者较少，肾损害往往呈亚临床型，很少引起注意，就诊时已是疾病晚期，故易误诊。肾功能异常：血尿素氮（BUN）≥ 7 ﹒ 14mmol／L，血肌肝（Scr ≥ 176 ﹒ 8 μ mol／L）。 ......