[辅助检查]【实验室检查】

WD患者由于ATP7B酶突变，功能障碍，无法将铜离子转运给铜蓝蛋白前体以合成全铜蓝蛋白，因而WD患者CP低。测定血中CP的水平可用酶学法、放射免疫测定或放射免疫扩散法，其测定结果被认为等同。临床常用的是放射免疫测定，不过这种方法不能区别全铜蓝蛋白（Holo‐CP）和脱铜蓝蛋白（Apo‐CP），因而可能测出的铜蓝蛋白值较高，造成对WD的诊断标准有时较难解释。中山大学附属第一医院神经科对WD的动物模型— — — TX小鼠进行的实验性治疗研究（包括胚肝细胞移植、干细胞移植、基因治疗）均显示治疗后TX小鼠的CP增 ......