[速览]（四）性腺发育异常

1 ﹒先天性睾丸发育不全征先天性睾丸发育不全征（dysgenetictestes），又称曲细精管发育不全，或Klinefeltersyndrome，发病率约为1／5000，其常见核型为47，XXY或46，XY／47，XXY嵌合体。根据患者生殖腺发育程度，临床上有3种表现：①典型的XO核型生殖腺不发育：表型为女性，体矮（平均140cm），缺少第二性征的发育生长，多种体形上的缺陷如短颈、颈蹼、多痣等。XO核型具有一定功能的卵巢:由于卵巢具有一定程度的发育,患者第二性征可正常，输卵管及子宫可发育良好。关于XO核 ......