[速览]一、棘状细胞病（acanthocytosis，OMIM 200100）

本病又名为无β脂蛋白血症(abetalipoproteinemia, ABL）或Bassen‐Kornzweig病，是首先从血液学异常所发现的遗传代谢病（Bassen和Kornzweig。特点是儿童或青年期起病的共济失调或舞蹈样不自主运动，伴有周围神经、视网膜或肠道症状。周围血中红细胞形态异常，棘状细胞的比例增多，同时β‐脂蛋白（LDL）成分减低或完全缺失。诊断主要根据非特异的临床症状，伴以红细胞形态改变和LDL含量的测定。治疗原则以控制长链脂肪酸和补充中链脂肪类，并辅以脂溶性维生素E、A等有一定的效果。 ......