[概述]一、常染色体显性遗传疾病呈高度异质性和复杂性

一种性状或遗传病的基因位于常染色体上且其表现为显性者，该基因称为显性基因，与其对应的性状或遗传病则叫常染色体显性遗传。常染色体显性遗传疾病在家系中呈垂直传递模型，患者双亲之一常是患者，患者的同胞中约有1 / 2发病，男女发病机会均等，双亲无病时，子女中一般不出现患者。但有些情况需注意：如引起该类单基因遗传病的致病基因突变形式多样，不同突变形式及相同突变形式在同一家系内患者表现出不同的遗传效应即外显率和表现度。有的致病基因的突变会影响生育，患者通常活不到生育年龄，这类疾病家系往往具有各自独立的致病基因突变， ......