[速览]第十一节 其他类型的代谢病

病理特点是脑重量增加，皮质深部及附近白质有多处空泡形成，大脑和小脑白质有广泛的髓鞘脱失或发育不良，而神经细胞和轴索部分相对较完整。星形细胞多呈气球样膨大。近来发现本病与天冬氨酰化酶的活性缺失有关。临床表现开始于婴儿早期，几乎从出生后3个月左右即可发现智能发育迟滞、视力减退、嗜睡、吸乳困难、活动能力减少及全身肌张力减低。以后则出现肢体强直、视神经萎缩、锥体束征等。近年来有人发现患者尿中排出大量N‐乙酰天冬氨酸（NAA），并且逐渐阐明本病的代谢缺陷可能在于天冬氨酸酰化酶（aspartoacylase）活性的缺 ......