[诊断]【诊断与鉴别诊断】

根据以上各型主要的临床表现，结合本病多为青少年时期发病，肌电图呈肌原性损害，血清肌酶明显增高等特点，临床上就应考虑有LSM的可能。但尚需依靠肌肉活检，通过组化染色和电镜观察发现肌纤维中含有大量脂质沉积，才能明确诊断。至于疾病的类型，还有待于血清、肌肉等的肉碱或CPT等生化检查加以确定。在病变部位上，MCD的脂肪信号以臀大肌最明显，股后肌群及内收肌群次之，股四头肌最轻。诊断困难的病例仍需肌活检进行鉴别。CPTD患者在剧烈持续运动后出现痛性肌痉挛，应与McArdle病鉴别。SCD患者可出现发作性肝性脑病，亦应 ......