[速览]（一）糖原累积病Ⅰ型

本型又称Von Gierke病，由Von Gierke（1929年）首先报道，系由葡萄糖‐6‐磷酸酶活性缺乏所致，属常染色体隐性遗传，临床表现为低血糖、肝肾肿大、发育迟滞、高血脂、高尿酸血症等。由于葡萄糖‐6‐磷酸酶是调节血中游离葡萄糖进入肝脏中起重要作用的酶，因此该酶活性缺乏可引起血中葡萄糖含量的减低。近年有发现了Ⅰ b型糖原累积病，患者肝肾中的磷酸酶活性完全正常，而是肝脏微粒体中此酶的移位酶活性缺乏，致使6‐磷酸酶不能进入内质网而起酶促作用。诊断本型疾病最确切的方法是直接检测肝组织中葡萄糖‐6‐磷酸酶 ......