[速览]第三节 线粒体病

线粒体呼吸链复合体蛋白质的合成和调控需要功能完整的线粒体基因组。线粒体基因缺陷与人类的很多疾病相关，如不育症、癌症、糖尿病、心脏疾病、耳聋、失明、肾脏疾病、肝脏疾病、卒中样发作、自身老化等。1959年发现第一例人类线粒体病，患者骨骼肌中出现大量不正常的线粒体，基础代谢率为50%～100%，口渴、极度消瘦（体重指数为14.4kg／m2）、每天消耗12550～14640kcal（3000～3500kJ）的热量。迄今已有100余种致病性点突变，200余种缺失、插入和重排被证实，1997年美国糖尿病学会（ADA） ......